يحل اليوم العالمي للثلاسيميا في 8 مايو/أيار سنويا، ويهدف للتعريف بالمرض ودحض الأساطير المرتبطة به ومساعدة المرضى على عيش حياة طبيعية.
والثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم ينتقل إلى الطفل من قبل أحد الوالدين، ويتسبب في خلل في إنتاج خلايا الدم الحمراء ما يؤدي إلى انخفاض الهيموجلوبين، وبالتالي يحتاج المرضى إلى نقل دم مدى الحياة للتعامل مع حياتهم.
وهناك نوعان من الثلاسيميا هما: ألفا وبيتا، فيما يُطلق على الأطفال المصابين الذين يعانون من جينات الجلوبين المعيبة اسم “الثلاسيميا الكبرى” الذين يحتاجون إلى عمليات نقل دم منتظمة، ويمكن لهذه الحالات أن يكون مميتًا قبل سن 30 عامًا.
وجرى الاحتفال باليوم العالمي للثلاسيميا لأول مرة في 8 مايو/أيار 1994 على يد الاتحاد الدولي للثلاسيميا (TIF)؛ تخليدًا لذكرى نجل رئيسه بانوس إنجليزوس جورج، الذي حارب المرض.
ووفقا لتقديرات الاتحاد الدولي هناك 100 مليون شخص في جميع أنحاء العالم يحملون الجينات المسؤولة عن مرض الثلاسيميا، وسنويًا يولد حوالي 300000 طفل مصابين بأشكال حادة من المرض.
ويعد الكشف المبكر عن مرض الثلاسيميا أثناء الحمل عن طريق اختبارات الدم لكلا الوالدين يمكن أن يساعد في تقليل عدد المولودين بمرض الثلاسيميا، كما أن التشخيص المبكر لمرض الثلاسيميا يجعل العلاج أسهل.
أحد الأهداف الرئيسية للاحتفال باليوم العالمي للثلاسيميا هو دحض الأساطير المرتبطة بالمرض وأشهرها ما يلي:
1- الخرافة: لا ينبغي لحاملي مرض الثلاسيميا أن يتزوجوا من بعضهم البعض
الحقيقة: طالما أن الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الصغرى يعرفون حالة الثلاسيميا لدى بعضهم البعض واختبار طفرة الحمض النووي الخاص بهم، فيمكنهم الزواج من بعضهم البعض.
ولضمان ولادة طفل غير مصاب بالثلاسيميا، يمكن للمرء إجراء الاختبار الجيني قبل الزرع، PGTM لاختيار الجنين الذي لا يحمل جين الثلاسيميا.
مع العلم أن هناك احتمالا بنسبة 25% فقط أن يكون الجنين مصابًا بالثلاسيميا الكبرى، ولكن هناك احتمال بنسبة 50% أن يكون مصابًا بالثلاسيميا الصغرى مثل أي من الوالدين، وفقا لموقع indianexpress.
2- خرافة: مرضى الثلاسيميا لا تتحسن حالاتهم
الحقيقة: إذا تم نقل الدم المفلتر للكريات البيض بانتظام إلى طفل مصاب بمرض الثلاسيميا الكبير، فيمكنه الوصول إلى مرحلة البلوغ بصحة جيدة.
3- خرافة: الثلاسيميا الكبرى لا يمكن علاجها
الحقيقة: هناك طرق لعلاج مرض الثلاسيميا الكبرى، فإلى جانب عمليات نقل الدم يمكن أن تكون زراعة نخاع العظم الخيفي خيارًا علاجيًا لمرض الثلاسيميا الكبرى.
وهناك علاج مهم آخر ذو إمكانات علاجية لمرض الثلاسيميا الكبرى وهو العلاج الجيني الذي أظهر نتائج واعدة في تجارب المرحلة الثانية. وذكر “العلاج الجيني” للإمكانات العلاجية لمرض الثلاسيميا الكبرى.
هل مرض “الثلاسيميا” يسبب فشل الأعضاء؟
مرض الثلاسيميا يعتبر بمثابة مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية التي تتميز بإنتاج الهيموجلوبين غير الطبيعي، مما يؤدي إلى انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء وفقر الدم، ويظهر في نوعين رئيسيين: ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا، ولكل منهما درجات متفاوتة من الشدة.
اقرأ أيضًا: يصيب 9 ملايين مصري.. تعرف على خطورة مرض الثلاسيميا
أعراض مرض الثلاسيميا
تختلف أعراض مرض الثلاسيميا بشكل كبير، وتتراوح الأعراض بين فقر الدم الخفيف إلى المضاعفات التي تهدد الحياة، مثل تلف الأعضاء وفشلها، وقد يعاني المرضى من التعب والضعف وضيق التنفس وشحوب الجلد واليرقان وتشوهات العظام، وقد تصل الحالات الشديدة إلى تأخر النمو، وتضخم الطحال، وزيادة خطر الإصابة بالعدوى.
قد يهمك: تعرف على أسباب أنيميا البحر المتوسط وأعراضها وسبل علاجها
علاج مرض الثلاسيميا
هناك مجموعة من العلاجات لمرض الثلاسيميا، والتي تشمل عمليات نقل الدم والعلاج بالاستخلاب، وهم كما يلي:
– يتضمن نقل الدم تلقي حقن خلايا الدم الحمراء عبر الوريد لاستعادة المستويات الطبيعية لخلايا الدم الحمراء السليمة والهيموجلوبين.
– يتلقى المريض عمليات نقل دم كل 4 أشهر في حالة مرض الثلاسيميا المتوسط أو الشديد، وقد تكون هناك حاجة لعمليات نقل الدم من حين لآخر (على سبيل المثال، أثناء أوقات العدوى) لمرض الهيموجلوبين H أو الثلاسيميا المتوسطة بيتا.
– إجراء عملية إزالة للحديد الزائد بجسمك، والذي يؤثر على تلف الأعضاء، وتسطيع تلقى العلاج باستخلاب الحديد (الذي يمكنك تناوله على شكل أقراص).
– يمكن أن تساعد مكملات حمض الفوليك جسمك على تكوين خلايا دم صحية.
– زرع النخاع العظمي والخلايا الجذعية من متبرع قريب متوافق هو العلاج الوحيد لعلاج مرض الثلاسيميا، والتوافق يعني أن المتبرع لديه نفس أنواع البروتينات.
اكتشاف 32 ألف حالة مصابة بـ”الثلاسيميا” خلال مبادرة فحص المقبلين على الزواج
أوضحت تقريرات أن أنيميا البحر المتوسط من أشهر الأمراض الوراثية الجينية الشائعة وهو اضطراب وراثى فى خلايا الدم، يؤدى إلى انخفاض مستوى الهيموجليبين وكرات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعى، وتحدث بسبب خلل فى الطفرات الجيلية وتنتقل هذه الطفرة وراثيًا من الآباء إلى الأبناء.
وتابع “عبدالغفار” أن الشخص قد يكون مصابًا بالمرض وتظهر عليه الأعراض، وقد يكون حاملًا لأحد الجينات الوراثية الوراثية فقط ولا تظهر عليه الأعراض، موضحًا أن أبرز الأعراض عبارة عن علامات لفقر الدم مثل شحوب الجلد، والضعف العام، والهزل، وتصارع ضربات القلب، وتأخر النمو، وانخفاض الخصوبة، مشيرًا إلى أن العلاج يتوقف على نوعية وشدة المرض، وقد يشمل نقل الدم المتكرر أو بعض المكملات الغذائية أو زرع الخلايا الجذعية.
وأكد “مصدر خاص” أنه بعد ظهور نتائج التحاليل التى يتم إجراؤها للشاب أو الفتاة المقبلين على الزواج والتى تفيد بإصابة الشخص بمرض أنيميا البحر المتوسط، يتم إرسال رسالة نصية على هاتف المحمول الخاص به مفاداها “ملاحظة وجود بعض نتائج فحوصات ما قبل الزواج التى تحتاج إلى المتابعة مع طبيب مختص وتوجيهه لأقرب عيادة أمراض دم”.
وكشف “عبدالغفار” أنه يتم تقديم التوعية والمشورة الصحية للطرفين المقبلين على الزواج دون التأثير على حرية اختيار الشريكين، وتعريفهم بالمرض وكيفية الوقاية من مضاعفاته، وتعريفهم بمؤشرات احتمالية إصابة الطفل بأنيميا البحر المتوسط.
سحب لقاح “أسترازينيكا” من كل دول العالم يثير الجدل !